Τι είναι η Μυασθένεια Gravis;

H Μυασθένεια Gravis (ΜG) είναι ένα αυτοάνοσο νόσημα το οποίο χαρακτηρίζεται από κυμαινόμενη μυϊκή αδυναμία και εύκολη κόπωση. Οφείλεται σε διαταραχή της επικοινωνίας ανάμεσα στα νεύρα και στους μύες.

Ποιους προσβάλλει;

Εμφανίζεται σε όλες τις ηλικίες, συνηθέστερα σε γυναίκες κάτω των 40 ετών και σε άνδρες άνω των 60, ενώ οι γυναίκες φαίνεται ότι προσβάλλονται δύο φορές περισσότερο από τους άνδρες.

Ποια είναι τα συμπτώματα;

Οποιοσδήποτε μυς ή μυϊκή ομάδα μπορεί να προσβληθεί. Στο 50% των ασθενών που θα αναπτύξουν MG, τα πρώτα συμπτώματα και σημεία αφορούν στα μάτια. Ο ασθενής εμφανίζει πτώση του ενός ή και των δύο βλεφάρων ή διπλωπία (“τα βλέπω διπλά”), η οποία υποχωρεί όταν κλείνει το ένα μάτι.

Όταν προσβάλλονται οι μύες του προσώπου, του λάρυγγα και του φάρυγγα, επηρεάζεται η ομιλία, η μάσηση, η κατάποση και οι εκφράσεις του προσώπου.

Σε γενικευμένη μυασθένεια Gravis πάσχουν ο κορμός και τα άκρα με τα αντίστοιχα συμπτώματα όπως δυσκολία στη βάδιση, αδυναμία των χεριών, δύσπνοια ακόμα και στην ελάχιστη προσπάθεια. Η μυϊκή αδυναμία επιδεινώνεται όσο περισσότερο χρησιμοποιούμε το μυ και βελτιώνεται μετά από ανάπαυση.

Τι την προκαλεί;

Τα νεύρα επικοινωνούν με τους μύες με την απελευθέρωση χημικών ουσιών που καλούνται νευροδιαβιβαστές . Οι χημικές αυτές ουσίες προσλαμβάνονται από ειδικούς υποδοχείς στα μυϊκά κύτταρα και ξεκινάει η σύσπαση και λειτουργία του μυ. Στη μυασθένεια Gravis δημιουργούνται αντισώματα που εμποδίζουν ή καταστρέφουν τους υποδοχείς του νευροδιαβιβαστή ακετυλχολίνη.

Με αυτόν τον τρόπο, οι μύες δέχονται λιγότερα ερεθίσματα από τα νεύρα και εμφανίζουν κόπωση. Άλλα αντισώματα που επηρεάζουν τη νευρομυική σύναψη είναι τα anti MuSK, έναντι τιτίνης, έναντι υποδοχέα Ρυανοδίνης, και έναντι LRP4 σε ασθενείς με οροαρνητική μυασθένεια.

Ο θύμος αδένας αποτελεί μέρος του ανοσοποιητικού συστήματος και βρίσκεται στο θώρακα. Παίζει σημαντικό ρόλο στην παραγωγή των αντισωμάτων έναντι της ακετυλχολίνης. Το 60% των ασθενών με μυασθένεια εμφανίζει υπερπλασία του αδένα και το 10% θύμωμα (συνήθως καλόηθες).

Παροδική νεογνική μυασθένεια εμφανίζεται σε 1 στα 8 παιδιά που γεννιούνται από μητέρα με μυασθένεια. Με την κατάλληλη θεραπεία τα συμπτώματα συνήθως υποχωρούν οριστικά εντός τριμήνου. Σπάνια παρατηρούνται συγγενή μυασθενικά σύνδρομα.

Ποιοι παράγοντες επιδεινώνουν τα συμπτώματα;

Η κόπωση, άλλες ασθένειες (π.χ. ιώσεις), το άγχος και κάποιες κατηγορίες φαρμάκων όπως β-αναστολείς, κινιδίνη, φαινυτοΐνη, συγκεκριμένα αναισθητικά και κάποια αντιβιοτικά. Ιδιαίτερα στις γυναίκες η έμμηνος ρύση και η εγκυμοσύνη ίσως έχουν αρνητική επίδραση.

Πώς γίνεται η διάγνωση;

Η διάγνωση βασίζεται στην κλινική εικόνα, το ιστορικό, την κλινική εξέταση και επιβεβαιώνεται με μια σειρά εξετάσεων:

• Τεστ εδροφωνίου (Tensilon test): σε θετική δοκιμασία, η ενδοφλέβια χορήγηση του έχει ως αποτέλεσμα άμεση και παροδική βελτίωση της αδυναμίας.
• Εξετάσεις αίματος για έλεγχο αυτοαντισωμάτων.
• Ηλεκτροφυσιολογική μελέτη. Χρησιμοποιούνται η δοκιμασία επαναληπτικών ερεθισμών ( Desmedt) και το ηλεκτρομυογράφημα μονήρους μυικής ίνας.
• Αξονική τομογραφία θώρακος για τον έλεγχο του θύμου αδένα.
• Έλεγχος αναπνευστικής λειτουργίας

Τα συμπτώματα υποχωρούν με τα φάρμακα;

Η θεραπεία της μυασθένειας είναι συμπτωματική. Χρησιμοποιούνται φάρμακα, μόνα τους ή σε συνδυασμό, με στόχο τη βελτίωση της αδυναμίας των μυών.

Η φαρμακευτική αγωγή περιλαμβάνει τη χορήγηση αναστολέων χολινεστεράσης, κορτικοστεροειδή, ανοσοκατασταλτικά και νέες θεραπείες υπό δοκιμή όπως μονοκλωνικά αντισώματα. Η χειρουργική εκτομή του θύμου αδένα συμβάλλει σημαντικά στην ύφεση των συμπτωμάτων, στο 50% των ασθενών. Οι ανοσοσφαιρίνες και η πλασμαφαίρεση χρησιμοποιούνται σε ταχέως επειδεινούμενη μυασθένεια ή πριν τη θυμεκτομή.

Ποια είναι η πρόγνωση;

Η μυασθένεια δεν παρουσιάζει συνήθως προοδευτική επιδείνωση. Η συμπτωματολογία εμφανίζει υφέσεις και εξάρσεις και σε σπάνιες περιπτώσεις ή μετά από θυμεκτομή τα συμπτωματα υφίονται πλήρως.

Η τακτική παρακολούθηση ενός ατόμου με σοβαρή μυασθένεια είναι πολύ σημαντική, καθώς το 20% των ασθενών ίσως βιώσουν μια μυασθενική κρίση εντός δύο ετών από τη διάγνωσή τους, απαιτώντας ταχεία ιατρική παρέμβαση.

Η ποιότητα ζωής ποικίλλει ανάλογα με τη βαρύτητα των συμπτωμάτων, αλλά με τις σύγχρονες θεραπείες η πλειοψηφία των ασθενών θα έχει φυσιολογική ζωή με ελάχιστους περιορισμούς.

Συμβουλεύει η κα Άννα Σιατούνη MD, PhD, Νευρολόγος, Συνεργάτης των νοσοκομείων ΜΗΤΕΡΑ, ΥΓΕΙΑ, Σύμβουλος νευρολόγος στο Ωνάσειο Καρδιοχειρουργικό Κέντρο