φιλοξενούμε στη σελίδα μας τον Πανελλήνιο Σύλλογο Ασθενών με Ανοσοανεπάρκειες «Γαληνός», στο πλαίσιο της δράσης που διοργανώνει με τίτλο «Μοιραζόμαστε την Ιστορία μας». Οι ΠΑΑ είναι μια ομάδα σπάνιων παθήσεων που επηρεάζουν τη λειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος. Για τους ασθενείς, η έγκαιρη διάγνωση και η απρόσκοπτη πρόσβαση σε εξειδικευμένες θεραπείες, όπως η υποκατάσταση ανοσοσφαιρίνης, είναι ζήτημα ζωτικής σημασίας.

Το σύνδρομοCostello(CSTLO, OMIM #218040)αποτελεί μια σπάνια γενετική […]

Για δεκαετίες, η οστική υγεία αντιμετωπιζόταν σχεδόν αποκλειστικά ως ζήτημα αριθμών. Μετρήσεις οστικής πυκνότητας, διαγνωστικά όρια, T-scores. Όμως για τους ανθρώπους που ζουν με οστεοπενία ή οστεοπόρωση, το πραγματικό ερώτημα δεν είναι ένας αριθμός σε ένα χαρτί. Είναι αν μπορούν να περπατούν με σιγουριά. Αν θα αποφύγουν ένα κάταγμα. Αν το σώμα τους παραμένει λειτουργικό και ανθεκτικό με το πέρασμα του χρόνου.

Η GENOSOPHY®, η πρώτη εταιρεία τεχνοβλαστός (spin off) του ΕΚΠΑ, έχει αναπτύξει ένα καινοτόμο πάνελ γενετικού ελέγχου για την οστεοπόρωση, βασισμένο στην πλήρη αλληλούχηση (whole-exome sequencing) 84 γονιδίων που σχετίζονται με την οστική πυκνότητα, τη μεταλλοποίηση των οστών και τον γενετικό κίνδυνο για οστεοπορωτικά κατάγματα. Πρόκειται για ένα από τα πληρέστερα πάνελ διεθνώς, με υψηλή κλινική αξία, που σχεδιάστηκε με βάση τις νεότερες επιστημονικές εξελίξεις στον τομέα της γονιδιωματικής.

Το σύνδρομο Chitayat (Χιταγιά) αποτελεί μια σπάνια γενετική διαταραχή που συνήθως χαρακτηρίζεται από υπερφαλαγγισμό, δηλαδή ύπαρξη επιπρόσθετων φαλάγγων (οστών) στα δάκτυλα του χεριού εκτός του αντίχειρα, παραμορφώσεις των χαρακτηριστικών του προσώπου κι αναπνευστικές δυσκολίες1. Η αρχική καταγραφή του συνδρόμου πραγματοποιήθηκε από τον Δρ. David Chitayat το 1993, όταν ο ίδιος σε συνεργασία με την ομάδα του αναγνώρισαν την εμφάνιση των συγκεκριμένων συμπτωμάτων σε ένα νεογέννητο αγόρι2. Έκτοτε, 14 ασθενείς έχουν καταγραφεί στη βιβλιογραφία, παρέχοντας περισσότερες πληροφορίες για τα γενετικά αίτια, τον τρόπο κληρονόμησης, αλλά και το φάσμα των συμπτωμάτων του εν λόγω συνδρόμου 3-6.

Ύστερα από τον πρώτο κύκλο της καμπάνιας που υλοποιήθηκε πέρυσι την άνοιξη κατά την οποία δόθηκε η ευκαιρία σε πάνω από 700 συμπολίτες μας πανελλαδικά να εξεταστούν για την χρόνια φλεβική νόσο και ανευρέθηκαν 234 περιστατικά με διαφορετικά στάδια εξέλιξης της νόσου, η Πεταλούδα ανακοινώνει την έναρξη του δεύτερου κύκλου της καμπάνιας πρόληψης και ευαισθητοποίησης του κοινού για την χρόνια φλεβική νόσο με τίτλο «Φρόντισε ότι σε στηρίζει!».

Πρόκειται για ένα νέο, καινοτόμο μηχάνημα Μέτρησης Οστικής Πυκνότητας, το οποίο βασίζεται στη μέτρηση και την ανάλυση των πρωτογενών υπερηχητικών σημάτων που ανακτώνται κατά τη διάρκεια μίας σάρωσης υπερήχων, για τον προσδιορισμό της ποιότητας και της κατάστασης της εσωτερικής αρχιτεκτονικής των οστών.