Είναι η οστεοπόρωση κληρονομική;

H οστεοπόρωση είναι η συχνότερη νόσος των οστών, ιδιαίτερα στον δυτικό κόσμο. Προσβάλλει συχνότερα τις γυναίκες μετά την εμμηνόπαυση αλλά, τα τελευταία χρόνια, αναγνωρίζεται πολύ συχνότερα και στους άνδρες. Πρόκειται για μία «σιωπηλή επιδημία», ένα νόσημα δηλαδή που διατρέχει πολλά χρόνια της ζωής μας χωρίς να προκαλεί ιδιαίτερα συμπτώματα.

Ορισμένες φορές μόνο μπορεί να προκαλεί πόνους στη ράχη ιδίως μετά από πολύωρη ορθοστασία ή «αίσθημα αστάθειας» του σκελετού, ιδιαίτερα αν συνυπάρχουν εκφυλιστικά προβλήματα στη σπονδυλική στήλη (τα λεγόμενα «άλατα»). Το σημαντικότερο πρόβλημα που μπορεί να προκαλέσει η οστεοπόρωση είναι το κάταγμα.

Ένα ποσοστό 30-50% των γυναικών και 15-30% των ανδρών θα υποστούν ένα κάταγμα κατά τη διάρκεια της ζωής τους. Τα κατάγματα αυτά μπορεί να συμβούν μετά από ελάχιστο τραύμα (π.χ. μετά από πτώση από την όρθια στάση στο ισχίο) ή μετά από κανένα τραύμα (π.χ. άρση βάρους και κάταγμα σπονδύλων).

Το σημαντικότερο πρόβλημα όμως είναι ότι τα κατάγματα μπορεί να αυξήσουν τη θνητότητα. Συνολικά η θνητότητα ανέρχεται περίπου στο 20% τον πρώτο χρόνο μετά το κάταγμα. Μπορεί όμως να φθάσει και το 50% σε ηλικιωμένα άτομα (κυρίως άνδρες) μετά από κάταγμα ισχίου. Από όσους επιζήσουν, οι μισοί δεν θα επανέλθουν ποτέ στην προηγούμενη κατάσταση υγείας τους. Μόνο το 25% περίπου θα μπορεί να λειτουργήσει πάλι σχεδόν όπως πριν.

Οπωσδήποτε όμως όλοι έχουν περιορισμένη ποιότητα ζωής. Οι σημαντικότεροι παράγοντες οφείλονται στην ελάττωση της οστικής πυκνότητας και εμφανίζονται κλινικά με κατάγματα του σκελετού. Είναι ένα νόσημα που μετά το κάταγμα μπορεί να γίνει αναπηρικό και οπωσδήποτε περιορίζει σημαντικά την ποιότητα της ζωής.

Τα αίτια της οστεοπόρωσης

Τα τελευταία 30 χρόνια έχουν γίνει πολλές πρόοδοι στην προσπάθεια να κατανοήσουμε την αιτία της οστεοπόρωσης. Είναι πολλοί οι παράγοντες που έχει βρεθεί ότι ευθύνονται. Οι σημαντικότεροι είναι οι γενετικοί, οι ορμονικοί, οι περιβαλλοντικοί, οι διατροφικοί, οι ασθένειες, τα φάρμακα κλπ.

Η ηλικία και η εμμηνόπαυση φαίνεται να είναι οι πιο ισχυροί. Όμως η εμφάνιση καταγμάτων σε νεότερες γυναίκες καθώς και η συχνότητα εμφάνισής τους σε άτομα της ίδιας οικογένειας δεν μπορεί να εξηγηθεί μόνο από αυτά. Οι μελέτες λοιπόν δείχνουν ότι ο σημαντικότερος παράγοντας είναι ο γονιδιακός, η κληρονομικότητα δηλαδή, που θεωρείται υπεύθυνη μέχρι και για το 85% της εμφάνισης της νόσου.

Έχουν γίνει μελέτες σε διδύμους που έχουν δείξει ισχυρή γονιδιακή δράση στην εμφάνιση οστεοπόρωσης με ποσοστά μέχρι και 100% στα μονοζυγωτικά αδέλφια (τα ολόιδια αδέλφια). Έχει επίσης βρεθεί ότι γυναίκες, συγγενείς ασθενών με οστεοπόρωση και κατάγματα, έχουν χαμηλότερη οστική μάζα από γυναίκες συγγενείς ασθενών χωρίς κατάγματα.

Παράγοντες που σχετίζονται είναι η γεωμετρική κατασκευή των οστών (δηλαδή το μέγεθος των οστών) και η μικροαρχιτεκτονική τους (δηλαδή το σπογγώδες πλέγμα μέσα στο οστούν). Μια επίσης πολύ σημαντική παράμετρος είναι η μη απόκτηση της μέγιστης οστικής πυκνότητας στα χρόνια της ενήλικης ζωής πριν την εμμηνόπαυση. Φαίνεται ότι αυτή καθορίζεται κυρίως γενετικά, δεν θεωρείται νόσος αλλά είναι πολύ σημαντικός επιβαρυντικός παράγοντας για οστεοπόρωση μετά την εμμηνόπαυση. Αυτό συναντάται σχετικά συχνά σε γυναίκες της ίδιας οικογένειας.

Εδώ και πολλά χρόνια είναι γνωστό ότι οι κόρες (ή οι εγγονές) γυναικών με οστεοπόρωση έχουν αυξημένο κίνδυνο να εμφανίσουν το ίδιο πρόβλημα. Έχει παρατηρηθεί ότι αν η μητέρα έχει οστεοπόρωση, η κόρη έχει πιθανότητα περίπου 50% να εμφανίσει οστεοπόρωση ενώ αν είχε η γιαγιά, η πιθανότητα αυτή ανεβαίνει μέχρι και στο 75%. Ο κίνδυνος αυτός είναι μεγαλύτερος όταν υπάρχουν και κατάγματα οστών.

Επίσης, οι πολύ λεπτές και σχετικά χαμηλού αναστήματος γυναίκες, ιδιαίτερα οι γαλανομάτες, έχουν αυξημένο κίνδυνο. Πολλές έρευνες γίνονται τα τελευταία χρόνια για να βρεθεί το γονίδιο που προκαλεί οστεοπόρωση. Φαίνεται όμως ότι δεν υπάρχει ένα γονίδιο μόνο του, αλλά ένας συνδυασμός γονιδίων είναι πιθανόν ότι ευθύνεται για τη νόσο.

Οι μελέτες έχουν βρει παραλλαγές στα γονίδια της βιταμίνης D, του κολλαγόνου, των οιστρογόνων και πολλών άλλων παραγόντων που φαίνεται να παρεμβαίνουν στην παθολογία του οστού. Επιπλέον, οι μελέτες δείχνουν ότι η έκφραση των γονιδίων επηρεάζεται πολύ από περιβαλλοντικούς και ορμονικούς παράγοντες.

Η πρόωρη εμμηνόπαυση, η αμηνόρροια μεγαλύτερη των 6 μηνών στη διάρκεια της ζωής της γυναίκας, τα φάρμακα, όπως κορτιζόνη για μεγάλο χρονικό διάστημα αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης οστεοπόρωσης. Η διατροφή πτωχή σε ασβέστιο και πρωτεΐνες καθώς και η ανυπαρξία κίνησης και γυμναστικής στην καθημερινή μας ζωή επιδεινώνουν την κατάσταση.

Τι πρέπει να μην ξεχνάω να κάνω συστηματικά:

Κάθε γυναίκα, μετά την εμμηνόπαυση θα πρέπει να κάνει μια μέτρηση οστικής μάζας για να διαπιστωθεί σε ποια κατηγορία ανήκει. Οπωσδήποτε όμως γυναίκες με κληρονομικό ιστορικό καταγμάτων από τη μητέρα, τη γιαγιά ή τον πατέρα, θα πρέπει να είναι ιδιαίτερα προσεκτικές και να μην επαναπαύονται σε μια μόνο μέτρηση.

Η προοδευτική αποκάλυψη του γενετικού κώδικα θα φέρει στην επιφάνεια περισσότερα υπεύθυνα γονίδια για το σοβαρό αυτό πρόβλημα που πλήττει ένα μεγάλο μέρος του πληθυσμού. Επομένως, πρέπει να κατανοήσουμε ότι η οστεοπόρωση δεν είναι νόσος μόνο της μετεμμηνοπαυσιακής γυναίκας.

Η φροντίδα για την πρόληψή της πρέπει να αρχίζει πολύ πριν εμφανιστεί, από την παιδική και εφηβική ηλικία. Η συνεχής άσκηση για την κάθε ηλικία καθώς και η πλούσια σε ασβέστιο και γαλακτοκομικά διατροφή υπόσχεται έναν υγιή χωρίς οστεοπόρωση σκελετό για το μεγαλύτερο διάστημα της ζωής.

Συμβουλεύει η κα Kατερίνα Kατσαλήρα, Ρευματολόγος