Ατελής Οστεογένεση

Συμβουλεύει ο κος Γεώργιος Τροβάς, Ενδροκρινολόγος, Επιστημονικός Συνεργάτης Εργαστηρίου Έρευνας Παθήσεων Μυοσκελετικού Συστήματος

Ορισμός

Η ατελής οστεογένεση (ΑΟ) είναι μια γενετική νόσος που χαρακτηρίζεται από εύθραυστα οστά.

Ποιος κινδυνεύει από Ατελή Οστεογένεση

Ο οποιοσδήποτε μπορεί να γεννηθεί με ατελή οστεογένεση αλλά τα άτομα που έχουν στην οικογένεια τους συγγενείς με τη νόσο κινδυνεύουν περισσότερο. Πρόκειται για μια σπάνια νόσο με αναφερόμενο επιπολασμό σε δυο σκανδιναβικές χώρες Σουηδία και Δανία 1/13500 και 1/9700 αντίστοιχα.

Διάγνωση

Η ατελής οστεογένεση οφείλεται σε γενετικές βλάβες που αφορούν κύρια στην παραγωγή ή στην ποιότητα του κολλαγόνου τύπου 1, μιας σημαντικής πρωτεΐνης του συνδετικού ιστού με συνέπεια τα οστά να σπάνε εύκολα. Ειδικά γενετικά τεστ ανιχνεύουν τις μεταλλάξεις του κολλαγόνου τύπου 1 που αφορούν περίπου το 90% των περιπτώσεων αλλά όταν το τεστ είναι αρνητικό η νόσος μπορεί να οφείλεται σε άλλες μεταλλάξεις που δεν αφορούν το κολλαγόνο τύπου 1 και οι οποίες επίσης μπορεί να ανιχνευτούν.

Κλινικά χαρακτηριστικά

Η σοβαρότητα της ΑΟ ποικίλει και κάποιοι άνθρωποι δεν το ξέρουν μέχρι να σπάσουν κάποιο οστούν.

Τα κυριότερα χαρακτηριστικά είναι:

• -εύθρυπτα οστά που σπάνε εύκολα με ελάχιστο τραυματισμό
• -Οστικά άλγη
• -Οστικές παραμορφώσεις (Σκολίωση –κάτω άκρα)
• -Χαμηλό ύψος
• -εύθραυστα δόντια
• -Μπλε η γκρι σκληρούς χιτώνες των οφθαλμών
• -Τριγωνικό σχήμα προσώπου
• -Απώλεια ακοής
• – Χαλάρωση των αρθρώσεων

Μέχρι σήμερα με τη βοήθεια της γενετικής έχουν περιγραφεί τουλάχιστον 15 τύποι ΑΟ με ποιο συχνούς τους 4 πρώτους τύπους.

Πως διαγιγνώσκεται η Ατελής Οστεογένεση

Εκτός από το οικογενειακό ιστορικό γίνεται έλεγχος για κατάγματα μη αναμενόμενα, προβλήματα από τα δόντια, μπλε σκληρούς χιτώνες στους οφθαλμούς, χαμηλό ανάστημα κλπ.

Ο εργαστηριακός έλεγχος περιλαμβάνει:

• -Ακτινογραφίες
• -Γενετικό έλεγχο για μεταλλάξεις
• -Εξετάσεις αίματος και ούρων για αποκλεισμό άλλων καταστάσεων.

Θεραπεία

Δεν υπάρχει ίαση για τους ασθενείς με ΑΟ αλλά η αγωγή έχει σαν στόχο την αντιμετώπιση των συμπτωμάτων, την όσο το δυνατόν ανεξάρτητη κινητικότητα και την ανάπτυξη της βέλτιστης οστικής και μυϊκής μάζας.

Τα άτομα με ΑΟ ενθαρρύνονται να ασκούνται με το κολύμπι και την υδροθεραπεία. Για αυτούς που μπορούν να περπατούν η βάδιση αποτελεί πολύ καλή επιλογή.

Τα παιδιά και οι ενήλικες που πάσχουν από ΑΟ ωφελούνται από μια ισορροπημένη διατροφή, η οποία διατηρεί το σωματικό βάρος σε φυσιολογικά επίπεδα, είναι πλούσια σε ασβέστιο, βιταμίνη D και πρωτεΐνες. Ασφαλώς, γίνεται ιδιαίτερη μνεία στην αποφυγή καπνίσματος και στην κατάχρηση οινοπνεύματος.

Για την πρόληψη και την αντιμετώπιση των καταγμάτων έχουν χρησιμοποιηθεί διάφορα φάρμακα από του στόματος ή ενδοφλέβια (διφωσφονικά) όπως επίσης και σε ορισμένες περιπτώσεις τεριπαρατίδη (ενήλικες μόνο).

Τέλος σε πολλές περιπτώσεις χρειάζεται χειρουργική διόρθωση των σκελετικών παραμορφώσεων.