Καλλιόπη Γκούσκου, Επίκουρη Καθηγήτρια Γενετικής – Ιατρική Σχολή ΕΚΠΑ, CEO Co-founder GENOSOPHY®

Τι είναι η εξατομικευμένη πρόληψη και διαχείριση της οστεοπόρωσης;

Η κατανόηση του γενετικού μας υποβάθρου μπορεί να συμβάλει καθοριστικά στην πρόληψη και διαχείριση νοσημάτων όπως η οστεοπόρωση. Η οστεοπόρωση δεν είναι απλώς μια πάθηση φθοράς. Σε πολλές περιπτώσεις, κρύβει πίσω της μια ισχυρή γενετική προδιάθεση, την οποία σήμερα μπορούμε να ανιχνεύσουμε με ακρίβεια, αξιοποιώντας σύγχρονες τεχνολογίες γονιδιωματικής.

Η GENOSOPHY®,  η πρώτη εταιρεία τεχνοβλαστός (spin off) του ΕΚΠΑ, έχει αναπτύξει ένα καινοτόμο πάνελ γενετικού ελέγχου για την οστεοπόρωση, βασισμένο στην πλήρη αλληλούχηση (whole-exome sequencing) 84 γονιδίων που σχετίζονται με την οστική πυκνότητα, τη μεταλλοποίηση των οστών και τον γενετικό κίνδυνο για οστεοπορωτικά κατάγματα. Πρόκειται για ένα από τα πληρέστερα πάνελ διεθνώς, με υψηλή κλινική αξία, που σχεδιάστηκε με βάση τις νεότερες επιστημονικές εξελίξεις στον τομέα της γονιδιωματικής.

Ποιους αφορά;
Ο γενετικός αυτός έλεγχος είναι χρήσιμος σε:

• Άτομα με οικογενειακό ιστορικό οστεοπόρωσης ή πρόωρων καταγμάτων (<50 ετών)
• Ασθενείς που παρουσιάζουν αντοχή σε φαρμακευτικές θεραπείες οστεοπόρωσης
• Περιπτώσεις ανεξήγητων καταγμάτων μετά από ήπιους τραυματισμούς
• Ομάδες υψηλού κινδύνου που εντάσσονται σε προγράμματα πρόληψης

Πως γίνεται;
Η διαδικασία είναι μη επεμβατική και απαιτεί μόνο ένα δείγμα σιέλου ή αίματος. Η ανάλυση πραγματοποιείται με τεχνολογία επόμενης γενιάς αλληλούχησης (Next Generation Sequencing – NGS), ενώ τα αποτελέσματα παραδίδονται εντός πέντε έως έξι εβδομάδων συνοδευόμενα από αναλυτική γενετική αναφορά..

Ο γενετικός έλεγχος της GENOSOPHY® προσφέρει προσωποποιημένη εκτίμηση κινδύνου για οστεοπόρωση και κατάγματα, επιτρέποντας στο άτομο και στον θεράποντα ιατρό του να σχεδιάσουν έγκαιρα ένα πρόγραμμα πρόληψης και παρακολούθησης. Παράλληλα, παρέχεται υποστήριξη γενετικής συμβουλευτικής, ειδικά σε περιπτώσεις οικογενειών με ιστορικό οστεοπορωτικών διαταραχών, συμβάλλοντας στη βαθύτερη κατανόηση της κληρονομικότητας και στην αποτελεσματικότερη διαχείριση του κινδύνου.

Η συγκεκριμένη υπηρεσία αποτελεί χαρακτηριστικό παράδειγμα των καινοτόμων λύσεων που αναπτύσσει η GENOSOPHY®, με στόχο μια νέα εποχή στην προληπτική και εξατομικευμένη ιατρική, βασισμένη στα νέα δεδομένα της γενωμικής.

«Άλλοι γενετικοί έλεγχοι»

Μέσα από ένα ευρύ και διαρκώς εξελισσόμενο χαρτοφυλάκιο υπηρεσιών, η εταιρεία επιπλέον προσφέρει καινοτόμους γενετικούς ελέγχους μονογονιδιακών νοσημάτων που αφορούν μεταξύ άλλων:

• Σπάνια παιδιατρικά νοσήματα
• Κληρονομικά καρδιαγγειακά νοσήματα
• Διαταραχές του μεταβολισμού
• Κληρονομικά σύνδρομα καρκίνου
• Γενετικές εξετάσεις προληπτικής ιατρικής για την ατομική και οικογενειακή υγεία, περιλαμβανομένης της αλληλούχησης όλου του εξονιώματος (Whole Exome Sequencing)

Παράλληλα, αξιοποιεί προηγμένες τεχνολογίες γονιδιωματικής και τεχνητής νοημοσύνης για την ανάλυση του γενετικού κινδύνου πολυγονιδιακών – πολυπαραγοντικών νοσημάτων όπως:

• Κοινή παχυσαρκία
• Διαβήτης τύπου 2  και επιπλοκές
• Διαβήτης κύησης
• Κοινή οστεοπόρωση (>50 ετών)
• Καρδιαγγειακά νοσήματα

Με βάση το μοναδικό γενετικό προφίλ κάθε ατόμου, σχεδιάζονται στοχευμένα πλάνα διατροφής, άσκησης και τρόπου ζωής που αποδεδειγμένα συμβάλλουν στη βελτίωση της υγείας.

Τι είναι η Genosophy;

Η αποστολή της GENOSOPHY® είναι να φέρει την επιστήμη της γενετικής πιο κοντά στον επιστήμονα υγείας αλλά και τον πολίτη, προσφέροντας επιστημονικά τεκμηριωμένες, προσιτές και εύχρηστες λύσεις για την πρόληψη, τη διαχείριση και την καλύτερη φροντίδα της υγείας.

Η εταιρεία έχει διακριθεί με:

• το Βραβείο Καινοτομίας του ΕΚΠΑ (2023)
• το 1ο Βραβείο “Καινοτομίας & Τεχνολογίας” στον Διαγωνισμό Business Seeds της Εθνικής Τράπεζας (2024)

📧 Επικοινωνία: info@genosophy.gr
🌐 Περισσότερα: www.genosophy.gr
📱 Βρες μας στο Instagram: @genosophy.gr
📘 Ακολούθησε μας στο LinkedIn: Genosophy