Συμβουλεύει ο κος Κων/νος Διον. Σταθόπουλος, Χειρ.Ορθοπεδικός

Μέλος της Ελληνικής Εταιρίας Χειρουργικής Ορθοπαιδικής και Τραυματιολογίας (ΕΕΧΟΤ), της Ελληνικής Εταιρίας Μελέτης Μεταβολισμού των Οστών (ΕΕΜΜΟ), καθώς και της International Society of Musculoskeletal & Neuronal Interactions (ISMNΙ),συνεργάτης της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Αθηνών στο ΠΜΣ ¨Μεταβολικά Νοσήματα των Οστών” και του Ερευνητικού Εργαστηρίου Έρευνας και Εκπαίδευσης “Θ. Γαροφαλίδης”.

Τι είναι η οστεοποικίλωση;

Η οστεοποικίλωση είναι μια σπάνια, συνήθως ασυμπτωματική, καλοήθης οστική δυσπλασία που διαπιστώνεται συνήθως σε τυχαίο ακτινολογικό έλεγχο. Στις περισσότερες περιπτώσεις ο ασθενής προσέρχεται στον ιατρό για άλλη αιτία που σχετίζεται με σκελετικό άλγος, και στον ακτινολογικό έλεγχο που ακολουθεί διαπιστώνονται πολλαπλές εστίες οστεοσκλήρυνσης, συνήθως κυκλικού σχήματος, που μοιάζουν με οστεοβλαστικές βλάβες (Εικόνα 1). Η πλέον συχνή εντόπιση αφορά στα οστά της πυέλου, καθώς και σε βραχέα οστά όπως είναι τα οστά του καρπού και του ταρσού, ενώ μπορεί να εμφανιστεί και στις μεταφύσεις των μακρών οστών. Οι εστίες αποτελούνται από ώριμο οστίτη ιστό με φυσιολογικές οστεοκλάστες και οστεοβλάστες. Η εικόνα μερικές φορές είναι εντυπωσιακή λόγω των πολλαπλών εστιών που μπορεί να εμφανίζονται, και συγχέεται με δευτεροπαθείς μεταστατικές εστίες, δημιουργώντας αρχικά σύγχυση και ορισμένες φορές πανικό στον ασθενή. Στις περιπτώσεις αυτές, η εξέταση με σπινθηρογράφημα οστών διευκρινίζει την πραγματική φύση των εστιών, διότι στην οστεοποικίλωση οι βλάβες δεν αποδίδουν παθολογικό σήμα στο σπινθηρογράφημα, ενώ οι μεταστατικές εστίες απεικονίζονται με ευκρίνεια και επιτρέπουν με απόλυτη ασφάλεια τη διάγνωση. Επομένως χρειάζεται προσοχή και από την πλευρά των ιατρών που τυγχόν συναντήσουν αυτή την απρόσμενη εικόνα σε απλή ακτινογραφία, ώστε να ζητήσουν άμεσα περαιτέρω έλεγχο για να διευκρινιστεί η αιτία.

Είναι κληρονομική αυτή η πάθηση;

Πραγματικά, πρόκειται για πάθηση που κληρονομείται με τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα και σήμερα πιστεύουμε ότι οφείλεται στην εξουδετερωτική μετάλαξη ενός γονιδίου που λέγεται LEMD3. Εμφανίζεται με την ίδια συχνότητα και στα 2 φύλα, αφορά κατ’ εκτίμηση σε 1 ανά 50.000 γεννήσεις, και μπορεί να διαγνωστεί σε οποιαδήποτε ηλικία. Επίσης, σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να συνυπάρχει με αυτοάνοσες νόσους όπως ο Συστηματικός Ερυθηματώδης Λύκος (ΣΕΛ), το συστηματικό σκληρόδερμα, και άλλες, και σε μερικές περιπτώσεις συνδυάζεται με δερματικούς σπίλους (δερματο-οστεοποικίλωση ή σύνδρομο Buschke-Ollendorff). Συνήθως στις περιπτώσεις αυτές οι σπίλοι είναι μαλακοί, ευπίεστοι και ανώδυνη, ενώ συμπτώματα άλγους από τα οστά είναι ασυνήθιστα ( 15-20% των ασθενών). 

Τι πρέπει να έχουμε στο νου μας όσον αφορά την οστεοποικίλωση;

• Το σημαντικό σε κάθε περίπτωση είναι να θυμόμαστε ότι πρόκειται για μια καλοήθη οστική δυσπλασία για την οποία δεν περιμένουμε καμία εξέλιξη στο πέρασμα του χρόνου. Οι οστεοβλαστικές εστίες παραμένουν εφ’ όρου ζωής χωρίς συνήθως μεταβολή στο μέγεθος τους.
• Η οστεοποικίλωση δεν χρειάζεται θεραπεία και στις λίγες περιπτώσεις όπου εμφανίζεται άλγος χορηγούνται αντιφλεγμονώδη φάρμακα με καλά αποτελέσματα.
• Οι ασθενείς με οστεοποικίλωση δεν εμφανίζουν κατάγματα συχνότερα σε σύγκριση με το γενικό πληθυσμό και η κατάσταση αυτή δεν απαιτεί λήψη αντι-οστεοπορωτικών φαρμάκων.